آمنیوسنتز 

آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده ی جنین بوسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره. همچنین این روش قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشد. زمان انجام این آزمایش معمولا بین هفته های 16-14 بارداری بوده که بهترین زمان آن هفته 15 بارداری می باشد.

نحوه ی نمونه گیری آزمایش آمنیوسنتز :

روش برداشتن نمونه ارتباط مستقیم با تجربه و تبحر پزشکی که نمونه گیری را انجام می دهد دارد. پس از آنکه بوسیله ی سونوگرافی محل دقیق و مناسب وارد شدن سرنگ انتخاب گردید ابتدا محل مورد نظر را ضدعفونی کرده و سپس از طریق یک سوزن بلند و مخصوص، مایع موجود در حفره آمنیون (حفره ای پر از مایع که جنین در آن غوطه ور است)به میزان مورد نیاز برداشته می شود. نمونه به دست آمده سپس سانتریفوژ گشته و به دو بخش مایع رویی و رسوب سلولی تقسیم می شود. با بررسی آلفافیتوپروتئین موجود در مایع رویی می توان در تشخیص نواقص لوله عصبی باز در جنین استفاده کرد. این نواقص از شایع ترین ماهنجاری های ژنتیکی یافت شده در دوران پیش از تولدمی باشد. رسوب سلولی در محیط کشت به مدت دو هفته قرار می گیرد تا سلول ها رشد کنند. پس از این مدت تعداد کافی از سلول ها برای آنالیزهای کروموزومی و DNA در دسترس خواهند بود. به طور روزافزونی از روش های برپایه PCR همچون QF-PCR به منظور آنالیز مستقیم نمونه DNA جنین برای یافتن آنومالی های کروموزومی بدون نیاز به کشت سلولی استفاده می گردد.

باید توجه داشت که با استفاده از روش آمنیوسنتز که تمام 46 کروموزوم جنین را بررسی می کند تنها می توان برخی از بیماری ها و نواقص ژنتیکی خاص مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 و شماری از بیماری های ژنتیکی معین را تشخیص داد. میزان آلفافیتوپروتئین و استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک برای تایید نواقص لوله عصبی باز احتمالی در جنین اندازه گیری می شود.

آیا آمنیوسنتز عوارضی دارد :

احتمال کمی وجود دارد که آمنیوسنتز باعث سقط جنین شود (کمتر از 1٪) .. خطر عفونت و جراحت جنین نیز به میزان ناچیزی وجود دارد ولیکن این موارد در مراکز معتبر و بوسیله پزشک نمونه گیر ماهر به حداقل ممکن می رسد.

مزایای آمنیوسنتز :

آمنیوسنتز یک پروسه کم ‌خطر است که 46 کروموزوم جنین را با دقت بررسی میکند و نقص هاو مشکلات مربوط به کروموزوم را به خوبی نشان میدهد .

دقت آزمایش آمنیوسنتز :

دقت آمنیوسنتز حدود 99.4 درصد است.

مقایسه آمنیوسنتز و سل فری ( NIPT ) :

آزمایش آمنیوسنتز از هفته چهارده انجام می شود و آزمایش سل فری از هفته دوازده انجام می شود

درصد دقت آزمایش آمنیوسنتز 99.4 درصد می باشد و درصد دقت آزمایش NIPT درصد98 می باشد

مدت زمان جواب دهی آزمایش آمنیوسنتز دو هفته الی بیست روز می باشد و مدت زمان جواب دهی آزمایش سل فری یک هفته الی ده روز می باشد

نوع نمونه آزمایش آمنیو سنتز ، مایع آمنیون است که از شکم مادر گرفته می شود و نوع نمونه سل فری خون است

موارد زیر برای بررسی توسط آمنیوسنتز مورد توجه قرار می گیرند :

1- سن بالای 35 سال مادر، گرچه این مورد به تنهایی معیاری برای ارزیابی جنین توسط آزمایش آمنیوسنتز نمی باشد اما مطالعات ارتباط مستقیم افزایش سن مادر را با ایجاد ناهنجاری های کروموزومی در جنین نشان داده اند.

2-سابقه ی ناهنجاری های کروموزومی همچون سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره در فرزندان پیشین

3-والدین حامل جابجایی ویا نواقص کروموزومی غیر مشهود

4- سابقه ی وجود نواقص لوله عصبی باز در بارداری های پیشین

5- مادرانی که برای وجود نواقص کروموزومی در جنین که بوسیله تست های بیوشیمیایی سه گانه (triple test) و چهارگانه (quadruple test) دارای خطر بالا تشخیص داده شده اند

6- نتیجه سونوگرافی به وجود ناهنجاری در جنین اشاره داشته باشد

این آزمایشگاه قادر است بر روی نمونه های آمنیوسنتز جنینی با استفاده از روش های مختلف ژنتیکی بررسی های لازم را بعمل آورد.

چه زمانی آمنیوسنتز انجام می شود :

 این روش معمولاً بین هفته‌های 14 تا 16 بارداری انجام می‌شود.

آزمایش تشخیص آمنیوسنتز در مازندران :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار نمونه مورد نیاز :

برای آزمایش آمنیوسنتز حداقل بیست سی سی نمونه مایع آمنیون لازم میباشد .

مدت زمان جوابدهی آزمایش آمنیوسنتز :

مدت زمان جوابدهی آزمایش آمنیوسنتز دو هفته می باشد .

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد