اصطلاح ناهنجاری های میلوپرولیفتراتیو گروهی از اختلالات بوجود آمده از سلولهای بنیادی مغز استخوان را توصیف میکند که بوسیله تکثیر کلونال یک یا بیشتر از ترکیبات خون ساز در مغز استخوان و در بسیاری از موارد ، کبد و طحال مشخص می شود. یک جهش اکتسابی واحد در تیروزین کیناز سیتوپلاسمی (کیناز همراه با Janus2) در مغز استخوان یا خون محیطی (هتروزیگوت یا هموزیگوت) تقریبا همه بیماران 23PV (Polycythemia Vera ) %95%بیمارانET (Essential Thrombocythemia) و 50% بیماران با اختلال میلو پرو لیفتراتیو (MPD) را درگیر میکند.
علت بیماری JAK2 :
این جهش در اثر جایگزینی یک تیمیدین به گوانین (T―›G)در1849امین نوکلئوتید در اگزون 14 اینژن اتفاق می‌افتد. در اثر این جایگزینی اسید آمینه والین در کدون 617 به فنیل آلانین تبدیل میشود ( V617F ).
آزمایش JAK2 در مازندران :
در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران این موتاسیون با روش PCR تعیین میشود و جواب تست به دو صورت Positive یا Negative گزارش میشود که افراد مثبت به دو دسته هتروزیگوت و هموزیگوت تقسیم بندی می شوند. آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدارک مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی آزمایش JAK2 :
| نمونه مورد نیاز | 6cc خون سیاهرگی آغشته به EDTA |
| مدارک مورد نیاز | آخرین جواب آزمایشات CBC و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو |
| زمان جوابدهی | حداکثر 3 روز کاری |
| قاطعیت آزمایش | 99% |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
