لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) نوعی سرطان خون است که به دلیل تکثیر بیش از حد سلول های رده ی میلوسیت در مغز استخوان ایجاد می شود . در CML اختلال کروموزومی فیلادلفیا به وجود می آید (ترانسلوکاسیونt(9;22) )
علت به وجود آمدن CML :
در اثر این انتقال کروموزومی دو ژن BCR و ABL در کنار هم قرار می گیرد . از روی این الحاق ژنی BCR-ABL پروتئینی ساخته می شود به نام تیروزین کیناز (TK) ، این پروتئین بر روی غشای سلولی قرار گرفته و مانع از القای آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده ی سلول ) در سلول های رده ی میلوئید می گردد در نتیجه سلول های این رده بدون داشتن هیچ مرگی مرتباً تکثیر می شوند و سطح آنها در خون بالا می رود و CML را به وجود می آورند .تقریباً 98-95 درصد افرادی که CML دارند دارای کروموزوم فیلادلفیا می باشند در 5-2 درصد موارد ترانسلوکاسیون کروموزومی وجود ندارد یعنی کروموزوم جا به جا نشده است بلکه ژن جا به جا گشته است که به این حالت ساب کروموزمال ترانسلوکاسیون گفته می شود . در نتیجه در 5-2 درصد موارد احتمال اینکه فرد CML دارای کروموزوم فیلادلفیای منفی باشد وجود دارد ولی الحاق ژنی BCR-ABL حتماً مثبت می باشد .
علائم CML عبارت اند از :
- تعریق شبانه
- ضعف و خستگی
- کاهش وزن
- درد استخوان ها
- تب
- طحال بزرگ
- درد شكم
- درد استخوان و مفاصل به علت گسترش لوسمى از حفره مغز استخوان به سطح يا مفصل
- احساس پُرى معده و شكم حتى پس از خوردن اندكى غذا
بررسی کمی و کیفی CML در مازندران :
بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران با بهره گیری از روشهای کیفی و کمی به بررسی حضور یا عدم حضور پروتئین محصول الحاق ژنی BCR-ABL و همچنین تعیین روند پایش درمان از طریق اندازه گیری سطوح mRNA ، BCR-ABL می پردازد. آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی بررسی کمی و کیفی CML :
| نمونه مورد نیاز | 10cc خون سیاهرگی آغشته به EDTA و یا بیش از 2cc نمونه مغز استخوان همراه EDTA |
| مدارک مورد نیاز | آخرین جواب آزمایشات CBC و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو |
| زمان جوابدهی | حداکثر 2 روز کاریبرای تست کیفی و 7 روز کاری برای تست کمی |
| قاطعیت آزمایش | حساسیت این آزمایش 1 به 106 می باشد |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
