سندرم کریگلر-نجار /Crigler-Najjar Syndrome

سندرم کریگلر-نجار

سندرم کریگلر-نجار یک بیماری وخیم است که سطح یک ماده سمی بنام بیلیروبین در خون افزایش می یابد. بیلیروبین وقتی در خون تولید می شود که سلول های قرمز خون می شکنند. این ماده زمانی از بدن فرد خارج می شود که تحت واکنش شیمیایی خاصی در کبد قرار گیرد و فرم سمی آن به فرم غیر سمی آن تبدیل گردد. افرادی که دارای سندرم کلیگر-نجار هستند دارای انباشتگی بیلیروبین فرم سمی در خونشان هستند. افزایش بیلیروبین سبب زردی رنگ پوست و سفیدی چشم ها می گردد. زردی از زمان تولد یا در نوزادی واضح است. افزایش بیش از حد فرم سمی بیلیروبین می تواند منجر به آسیب به مغز گردد که بدلیل انباشتگی بیلیروبین فرم سمی در مغز و بافت های عصبی بوجود می آید.

انواع سندرم کریگلر-نجار :

 این سندرم به دو نوع تقسیم می شود. نوع 1که بسیار شدید است و افراد مبتلا ممکن است در دوران کودکی بمیرند، اگرچه با درمان مناسب می توانند مدت بیشتری زنده بمانند. نوع 2 آن شدت کم تری دارد و افراد مبتلا تا بزرگسالی زنده می مانند. هر دو نوع بیماری، به عنوان صفات اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و در اثر جهش در ژن UGT1A1 ایجاد می شوند.

علائم سندرم کریگلر-نجار :

نوع1 :

کمی پس از تولد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا دچار زردی شدید و مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم (یرقان) می شوند. نوزادان در ماه اول زندگی در معرض خطر ابتلا به کرنیکتروس هستند.کرنیکتروس یک وضعیت عصبی است که در آن مقادیر  بالا و سمی بیلی روبین در مغز جمع می شود و باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. علائم اولیه کرنیکتروس ممکن اسست شامل بی حالی، تب ،استفراغ، عدم وجود رفلکس های خاص.  اسپاسم عضلانی باشد.همچنین نوزادان مبتلا ممکن است در شیر خوردن و مکیدن سینه مشکل داشته باشند، با صدای بلند گریه کنند و یا قدرت عضلانی آنها کاهش داشته باشد که منجر به شلی غیرطبیعی بدن می شود.

علائم نوع 2 :

سندروم کریگلر- نجار نوع 2 نسبت به نوع 1اختلال خفیف تری است. نوزادان مبتلا دچار یرقان می شوند که در زمان هایی که نوزاد بیمار است و برای مدت طولانی غذا نخورده یا تحت بیهوشی عمومی است با گذشت زمان تشدید می شود. کرنیکتروس در کریگلر-نجار نوع2 بسیار نادر است. اما می تواند به ویژه در زمانی که فرد مبتلا بیمار است،

علت ابتلا به سندرم کریگلر-نجار :

سندروم کریگلر- نجار در اثر جهش در ژن UGT1A1 ایجاد می شود. زمانی که یک جهش در یک ژن رخ می دهد، محصول پروتئینی ممکن است معیوب باشد یا اصلا تولید نشود. ژن UGT1A1 شامل دستورالعمل هایی برای ساخت یک آنزیم کبدی به نام یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز (UGT1A1) است. این آنزیم برای تبدیل بیلی روبین غیر کونژوگه به بیلی روبین کونژوگه و دفع آن از بدن مورد نیاز است.

شیوع بیماری و الگوی وراثت:

این بیماری محاسبه شده که کم تر از 1 در 1 میلیون تولد زنده را در سراسر دنیا درگیر می کند.

اتوزومال مغلوب

آزمایش تشخیص سندرم کریگلر-نجار در مازندران :

بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند ، سیستیک فیبروزیس (CF) ، اکندروپلازی ، سندرم مونکه ، سندرم کروزن و اپرت ، فنیل کتونوری/PKU و … از جمله سندرم کریگلر-نجار در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :

مقدار خون مورد نیاز برای بیماری سندرم کریگلر-نجار 5-7CC می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .

نام بیماری/تستنام ژن /روش بررسیزمان مورد نیاز
سندرم کریگلر-نجار
Crigler-Najjar Syndrome
آنالیز کاملژن UGT1A12 ماه

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا