سندرم گیلبرت/Gilbert Syndrome

سندرم گیلبرت

در بیماری سندرم گیلبرت نیز میزان بیلیروبین سمی خون افزایش می یابد.  سندرم گیلبرت معمولا” در دوران نوجوانی خود را نشان می دهد. در این افراد علایم بیماری خفیف خود را نشان می دهد، به خصوص وقتی که بدن تحت شرایط استرس مانند دهیدراسیون، بیماری، عدم تغذیه و ورزش شدید. قرار داشته باشد.

سندرم گیلبرت/ژیلبرت :

سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی (ژنتیکی) کبدی است که بر توانایی بدن برای پردازش بیلی روبین تأثیر می‌گذارد. بیلی روبین مایع زائد است که به‌طور طبیعی در زمانی که بدن گلبول‌های قرمز قدیمی را تجزیه می‌کند، ایجاد می‌شود. بیلی روبین در صفرا قرار دارد. بیلی روبین که توسط کبد تولید می‌شود، به جذب چربی در بدن کمک می‌کند. کبد سموم را از خون تصفیه و چربی‌ها را هضم و گلوکز را ذخیره می‌کند؛ بنابراین ، در بدن افراد مبتلا به سندرم گیلبرت آنزیم‌های کبدی کافی برای حفظ بیلی روبین در سطح طبیعی تولید نشده و به همین دلیل، بیلی روبین اضافی در بدن انباشته می‌شود. افراد مبتلا به سندرم گیلبرت یک ژن جهش یافته UGT1A1 را از پدر یا مادر به ارث می برند

علائم سندرم ژیلبرت :

تقریباً از هر 3 نفر مبتلا به سندرم گیلبرت، 1 نفر علامتی ندارد، در افرادی که علائم دارند شایع‌ترین علامت زردی است که، مضر نیست برخی از علائم افراد مبتلا به سندرم گیلبرت عبارت اند از :

زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)

ادرار تیره رنگ یا مدفوع شبیه خاک رس

سرگیجه

درد شکم، اسهال و حالت تهوع

خستگی

از دست دادن اشتها

آیاراهی برای پیشگیری از ابتلا به بیماری سندرم گیلبرت وجود دارد :

سندرم ژیلبرت ارثی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، افراد مبتلا به سندرم گیلبرت می‌توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. آن‌ها مشکلات حادی را به خاطر ابتلا به این بیماری ندارند

سندرم گیلبرت چقدر شایع است :

 این سندرم 3 تا 7 درصد آمریکایی ها را درگیر می کند.

الگوی توارث:

این سندرم می تواند الگوهای توارث متفاوتی داشته باشد، بسته به نوع تغییری که در ژن UGT1A1 اتفاق می افتد الگوی توارث می تواند اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب باشد. نوع شدیدتر این بیماری به نام سندرم کریگلر-نجار دارای الگوی توارث اتوزومال مغلوب است.

آزمایش تشخیص سندرم گیلبرت/ژیلبرت در مازندران :

بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند سندرم ایکس شکننده ، سندرم کریگلر-نجار ، اختلالات متابولیسم ، بیماری پمپه ،  آلبینیسم (زالی) و … از جمله سندرم گیلبرت / ژیلبرت در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی آزمایش سندرم گیلبرت/ژیلبرت :

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش سندرم گیلبرت/ژیلبرت 5 الی 7 CC میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است

نام بیماری/تستنام ژن /روش بررسیزمان مورد نیاز
سندرم گیلبرت Gibert Syndromeآنالیز کامل ژن UGT1A1دو ماه

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا