تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد. در افرادی که دارای نقص تالاسمی آلفا هستند بدلیل کاهش هموگلوبین و در نتیجه کاهش سلول های قرمز خون آنمی بوجود می آید که سبب ضعف، رنگ پریدگی، خستگی و بعضی مسائل جدی تر می شود. آلفا تالاسمی مانند بتا تالاسمی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

معمولا برای هر ژنی دو نسخه در انسان وجود دارد اما برای ژن سازنده زنجیره آلفای هموگلوبین، 4 نسخه ژن در ما وجود دارد(αα/αα)، که دو نسخه از پدر و دو نسخه از مادر به ارث می رسد. عموما اگر یک یا دو نسخه از این 4 نسخه دارای جهش باشند کم خونی خفیف تا متوسط اتفاق می افتد که با علائم بالینی همراه نخواهد بود و نیاز به پیگیری ندارد اما در افرادی که 3 یا هر 4 نسخه ژن ناقص باشد بیماری تالاسمی آلفا خود را نشان می دهد نوع شدیدتر آن سندروم هموگلوبین بارتز (Bart) هست در صورتی که والدین هر یک دارای دو نقص ژن در کنار هم باشندیا اصطلاحا حالت سیس(- -/αα) ،که در این حالت 25 درصد احتمال داشتن جنین با 4 حذف ژن ، خواهد بود که به آنها هیدروپس فتالیس  ( hydrops fetalis ) می گویند. که در این بیماری بدلیل مشکلات جدی خونی، قلبی ، مجاری ادراری و غیره اکثر جنین ها قبل از تولد و یا اندکی بعد از بدنیا آمدن می میرند. نوع دیگر آلفا تالاسمی ،بیماری HbH یا HbH disease است. که عمدتا به دلیل نقص در 3 ژن آلفا(- – /- α ) می باشد یا در موارد کم هم ممکن است به دلیل نقص در دو ژن آلفا (α- /- α) )هم ایجاد گردد که به نوع جهش ها بستگی دارد. بیماری H سبب آنمی ملایم  ، هپاتواسپلنومگالی،  زرد شدن چشم ها و پوست(زردی) می گردد. بعضی از افراد بیمار همچنین دارای تغییرات استخوانی مانند رشد بیش از اندازه فک بالایی و پیشانی برجسته غیر معمول می گردند. اغلب این بیماری در اوایل کودکی خود را نشان می دهد و اغلب این افراد تا بزرگسالی زنده می مانند.

انواع تالاسمی آلفا

دو نوع تالاسمی آلفا منجر به مشکل در سلامتی می شود که عبارت اند از سندرم Hb بارت و بیماری HbH است.

سندرم HB بارت (Hb Bart syndrome) : سندرم HB بارت شدید‌ترین شکل تالاسمی آلفا است که به‌عنوان تالاسمی آلفا ماژور و سندرم هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت (hemoglobin Bart hydrops fetalis syndrome) نیز شناخته می‌شود. در این سندرم، مایع اضافی قبل از تولد در بدن جنین رسوب می‌کند که می‌تواند منجر به :

• بزرگی کبد و طحال
• آنمی شدید
• نقایص قلب
• ناهنجاری‌های مادرزادی در دستگاه ادراری و دستگاه تناسلی

بیشتر نوزادانی که به سندرم Hb بارت مبتلا هستند، مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا به‌صورت به دنیا می آیند. این بیماری می‌تواند باعث عوارض در بارداری مانند پره‌اکلامپسی (preeclampsia )، تولد زود‌رس و خون‌ریزی شود.

بیماری HbH : هموگلوبین H شکل خفیف‌تر تالاسمی آلفا است و علائم آن معمولاً در ابتدای دوران کودکی ظاهر می‌شوند. این بیماری باعث موارد زیر می شود :

• بزرگی کبد و طحال
• کم‌خونی خفیف تا متوسط
• زردی یا یرقان

افراد مبتلا به بیماری HbH معمولاً تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

چه کسانی در معرض این بیماری هستند :

تالاسمی آلفا نوعی بیماری ارثی است که باید هر دو والدین ناقل بیماری باشند؛ بنابراین، خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی آلفا بستگی به وضعیت والدین دارد.

هر فرد ۴ پروتئین گلوبین آلفا دارد که ژن‌های HBA1 و HBA2 را شکل می‌دهند. هنگامی که بخشی یا همه‌ی آلل‌ها (HBA1 و HBA2) از بین می‌روند، تالاسمی آلفا اتفاق می‌افتد.

• ۱ آلل جهش‌یافته: بیماری که در آن، فرد بدون علائم است و به آن تالاسمی آلفای خاموش نیز گفته میشود.
• ۲ آلل جهش‌یافته: شخص مبتلا علائم خفیف تالاسمی آلفا را دارد . ( تالاسمی مینور )
• ۳ آلل جهش‌یافته: فرد مبتلا علائم متوسط تا شدید را دارد. (بیماری HbH)
• ۴ آلل جهش‌یافته: جنین مبتلا به سندرم Hb بارت خواهد بود. ( تالاسمی آلفا ماژور). این بیماری اغلب، قبل یا اندکی پس از تولد کشنده است.

میزان شیوع :

به نسبت نقص خونی شایعی در دنیاست. هزار ها نوزاد با سندرم هموگلوبین بارت و بیماری HbH سالانه بدنیا می آیند، بخصوص در آسیای جنوب شرقی. تالاسمی آلفا همچنین به میزان زیادی در کشورهای مدیترانه ای، آفریقای شمالی، خاورمیانه، هندوستان و آسیای مرکزی دیده می شود.

تشخیص پیش از تولد آلفا تالاسمی در دو مرحله انجام می گیرد :

1) تشخیص ناقلین (مرحله اول)

2) تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم)

با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم به روش CVS (پرزهای کوریون) برای نمونه گیری از جنین بین هفته 10 تا 12 انجام می گیرد و تشخیص وضعیت جنین صورت می پذیرد. آزمایشگاه نوین ژنتیک مفتخر است که به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با سابقه موفق بیش از یک دهه، تا کنون هزاران جنین را از این طریق مورد بررسی قرار داده است و با تجربه کافی در خدمت شما هم وطنان گرامی می باشیم.

آزمایش تشخیص آلفا تالاسمی در مازندران :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مدت زمان جوابدهی ومقدار خون مورد نیاز آزمایش آلفا تالاسمی :

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش آلفا تالاسمی حدود ده سی سی میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است.

پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشاتCBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد.

نام بیماری/تست	ژن مورد بررسی	روش بررسی	زمان مورد نیاز	قیمت
تالاسمی آلفا Alpha-Thalassemia	HBA1و HBA2	بررسی کامل حذف ها (در صورت لزوم با MLPA ) و آنالیز کامل هر دو ژن	1ماه	تماس بگیرید

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد