سل فری/NIPT

آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد  (Noninvasive prenatal testing – NIPT)  یا سل فری (cell free DNA) یکی از آزمایشات پیش از تولد برای تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین است .

اساس آزمایش سل فری :

اساس این آزمایش وجود سلول های جنینی در پلاسمای خون مادر است. بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر شده و  بررسی می شود. منشاء cffDNA – Cell free fetal DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر می شود و 13-3 % کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود.آزمایش سل فری DNA یا همان NIPT، آزمایشی برای تشخیص ریسک ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندروم داون و اختلالات کروموزومی است.

مزایای آزمایش سل فری DNA :

نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط سرنگ گرفته شده و برای یافتنDNA آزاد جنین (cfDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد. در این روش نمونه گیری تنها از خون مادر انجام می شود بنابراین احتمال سقط جنین و یا آسیب به آن وجود ندارد. با توجه به اینکه cffDNA  بیشتر از 2 ساعت بعد از زایمان در خون مادر قابل شناسایی نیست بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.

آزمایش سل فری چه بیماری هایی را نشان میدهد :

آزمایش سلفری با بررسی تمام کروموزوم های جنین تمام اختلالات کروموزومی از جمله ناهنجاری هایی مانندسندروم داون (تریزومی 21) سندروم پاتائو (تریزیومی 13)، سندروم ادواردز (تریزومی 18)، و اختلالات جنسی را تشخیص خواهد داد. اختلالات جنسی از ناهنجاری های تعداد کروموزوم های Y و X ایجاد می شود.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری :

تست NIPT بعد از هفته دوازده بارداری در هر زمانی تا بدو تولد قابل انجام است اما بهترین زمان برای انجام آزمایش NIPT هفته دوازده تا چهارده بارداری است. انجام این آزمایش قبل از هفته ی 12 به علت این که میزان DNA جنین در خون مادر کم است انجام نمی شود زیرا، احتمال خطا در جواب آزمایش وجود خواهد داشت. در دوازدهمین هفته بارداری میزان DNA جنین به مقدار کافی در خون مادر وجود دارد.

NIPT (سل فری DNA) چه اختلالاتی را مشخص میکند :

این تست برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادوارد) وتریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. ( بررسی تمام 46 کروموزوم جنین )

NIPT (سل فری DNA ) به چه افرادی توصیه میشود :

این تست برای بارداری های پر خطر شامل:

• سن بالای 35 سال مادر

• یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش( NT

• عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد

• نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم

• وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (حاملگی آنوپلوئید در گذشته) و یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین‌ (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21(

• زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند

 •زنانی که ریسک سقط تست های تشخیصی را قبول نمی کنند

 •زنانی که سابقه سقط مکرر دارند (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم)

 •زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند

 •زنانیکه دارای جنین طلایی هستند (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند

آیا احتمال خطا در سل فری (آزمایش NIPT) وجود دارد :

احتمال بروز خطا در آزمایشات دوران بارداری از جمله تست NIPT از جمله نگران کننده‌ترین مواردی است که می‌تواند در دروان بارداری رخ دهد. امروزه آزمایش NIPT به عنوان یکی از آزمایشات بسیار دقیق در دوران بارداری مطرح شده است . درصورتی که آزمایش سل فری اختلال کروموزومی را نشان دهدبرای اینکه مطمئن شوید که اختلال قطعی است ، آرمایشات تشخیصی مثل نمونه برداری از پرز جنینی و آمینوسنتز نیز باید انجام شود. همچنین NIPT جواب این سوال را خواهد داد که جنسیت جنین شما چه می‌شود. این تست در سه ماهه ابتدایی بارداری انجام می شود .

دقت تست NIPT (سل فری DNA) :

تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری دارای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب کمتری می باشد. در این روش DNA آزاد با منشاء مادر  (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی   (cffDNA)تفکیک می شود بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13به بالای 99 درصد می رسد. همچنین امکان مطالعه جنسیت جنین نیز در این روش وجود دارد.

مقایسه آمنیوسنتز و سل فری ( NIPT ) :

آزمایش آمنیوسنتز از هفته چهارده انجام می شود و آزمایش سل فری از هفته دوازده انجام می شود

درصد دقت آزمایش آمنیوسنتز 99.4 درصد می باشد و درصد دقت آزمایش NIPT درصد98 می باشد

مدت زمان جواب دهی آزمایش آمنیوسنتز دو هفته الی بیست روز می باشد و مدت زمان جواب دهی آزمایش سل فری یک هفته الی ده روز می باشد

نوع نمونه آزمایش آمنیو سنتز ، مایع آمنیون است که از شکم مادر گرفته می شود و نوع نمونه سل فری خون است

NIPT (سل فری DNA )

آزمایش سل فری / NIPT در مازندران :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون مورد نیاز :

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش سل فری ده سی سی می باشد ،ناشتا بودن یا نبودن در این آزمایش بستگی به BMI یعنی تناسب قد و وزن شما دارد و بهترین زمان انجام آزمایش صبح است.

مدت زمان جوابدهی آزمایش سل فری :

مدت زمان جوابدهی برای آزمایش سل فری یک هفته الی ده روز می باشد.

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

پیمایش به بالا