آرزوی هر زوجی داشتن فرزندان سالم و بی نقص است تولد نوزاد معلول علاوه بر صدمات روحی و اقتصادی و اجتماعی فراوانی که برای والدین و اطرافیان به همراه دارد به دلیل اینکه فرد معلول خود نیز از زندگی شاد و خوشبخت برخوردار نخواهد بود مشکلات زیادی را به همراه خواهد داشت.آمار نشان می دهد از هر هزار کودکی که زنده متولد می شوند ده مورد از آنها مبتلا به بیماریهای ژنتیکی و انواع ناهنجاری ها می باشند.

ما حامل فاکتورهای ارثی به نام ژن هستیم و اصولا در سطح زمین هیچ انسانی دارای ژنهای صد در صد سالم و طبیعی نیست و چون این ژنها را به ارث می بریم پس می توانیم آن را به هر کدام از فرزندان خود منتقل کنیم.

مثال های شایع بیماریهای متاثر از ژنتیک عبارتند از بیماریهای قلبی،فشار خون،سرطان،مرض قند،انواع حساسیتها و بیماریهای پوستی.

بیماری ژنتیکی چیست وچگونه ایجاد می شود؟

برای عمل توارث به فاکتورهایی به نام کروموزوم نیازمندیم جایگاه کروموزوم ها در داخل هسته هریک ازسلولهای تشکیل دهنده بدن می باشد.که درهر سلول بدن23 جفت یا 46 عدد کروموزوم وجود دارد که 22 جفت آن غیر جنسی و یک جفت آن جنسی است.این جفت کروموزوم جنسی در زنان و مردان متفاوت بوده و اساس تعین جنسیت جنین یا نوزادان می باشد.

داخل هسته سلولهای بدن انسان و روی کروموزومها “ژنها” وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن میباشند.
هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد میشود.این اختلال ممکن است به صورت یک بیماری بسیار جدی مانند عقب ماندگی ذهنی، تالاسمی، هموفیلی، کوری،کری و ….و یا یک تغییر ظاهری ساده مثل تغییر رنگ چشم در یکی از فرزندان رخ دهد.
بیماریهای ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند .

بيماريهاي ژنتيك بنا به علت پيدايش آنها به سه دسته تقسيم مي شوند:

1- اختلالات تك ژني كه نادر مي باشند
-حدود دو درصد جمعيت را به طور كل در بر مي گيرند و 6 تا 8 درصد كودكاني كه در بيمارستانها بستري مي شوند با اين نوع اختلال درگير هستند.
 -بيماريهاي اين دسته كه در ايران شايع هستند شامل: تالاسمي ماژور، هموفيلي AوBو عقب ماندگي ذهني ناشی از P.K.Uو ابهام جنسي ناشي از غده آدرنال مي باشند.

2- اختلالات كروموزومي كه در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با اين اختلالات به دنيا مي آيد.این بیماریها ناشی از تغییر در ساختمان یا تعداد کروموزومها می باشند.

عقب ماندگيهاي ذهني مانند: سندرم داون(با47کروموزوم)و سندروم ترنر(با45 کروموزوم)ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم و سندرم فریاد گربه ناشی از تغییر در ساختمان کروموزوم می باشند. 50درصد از سقط هاي خود به خود در سه ماهه اول بارداري نيز به علت يك ناهنجاري كروموزومي به وجود مي آيد.

3- بيماريهاي چندعاملي كه عوامل ژنتيكي و محيطي در پيدايش اين بيماريها دخيل مي باشند
-اين بيماريها شامل: اختلالات تكاملي و ناهنجاريهاي مادرزادي هستند
– بيماريهاي شايع بزرگسالان مانند: بيماريهاي قلب و عروق، ديابت و ام – اس را نيز در بر مي گيرند.
-يكي از شايعترين اختلالات چند عاملي جنين، نقص لوله هاي عصبي است.

اختلالات ژنتیکی به چند صورت به ارث می رسند:یکی از آنها نوع اتوزومی مغلوب است،که بیشتر در ازدواجهای فامیلی دیده می شود.در بیماری مغلوب پدر و مادر بیمار نیستند و هیچ علائمی ندارند.اما ناقل بیماری خانوادگی که در نسلهای قبل وجود داشته هستند و آن را به فرزند منتقل می کنند.از بیماریهای مغلوب می توان به زالی،سرطان پوست،سیستیک فیبروز،عقب افتادگی ذهنی،کم خونی داسی شکل،تالاسمی و… اشاره کرد.

در بیماری غالب پدر یا مادر یا هر دو بیماری ژنتیکی دارند ونیمی از فرزندان آنها به احتمال بسیار زیادی بیمار خواهند بود مانند ناهنجاری متعدد اسکلتی،آب مروارید،تحلیل و ضعف عضلانی،انگشتان کوتاه،هانتینگتون،سرطان رتینای چشم،…

دسته دیگر این بیماریها،بیماریهای وابسته به جنس مغلوب می باشند که معمولا مادران منشا آن هستند.مانند بیماری هموفیلی،کورنگی،فاویسم می باشد.

بعضی از بیماریها از طریق میتوکندری به ارث می رسند که در این حالت تمام فرزندان یک مادر بیمار،بیمار خواهند بود.

بیماریهای مادرزادی:

بیماری مادرزادی چیست ؟

بیماریهایی هستند که نطفه اولیه سالم است اما در طی رشد و نمو جنینی اتفاقاتی موجب ابتلا جنین و بیماری آن میشود.

مثل: سندرم سرخجه مادرزادی، سندرم دیابت مادرزادی، کم کاری مادرزادی تیرویید

به اشتباه تصور می شود بیماریهای مادرزادی از مادر به جنین میرسد ، در صورتیکه چنین نیست و فقط چون هنگام تولد جنین به آن مبتلاست واژه بیماری مادرزادی در مورد آن بکار می رود.

اغلب  بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی در حال حاضر درمان ندارند
–تنها راه برای مبتلا نشدن به آنها   “پیشگیری” از ایجاد آنهاست
–مؤثرترین راه پیشگیری انجام” مشاوره ژنتیکی” قبل از ازدواج و قبل از بارداری است. برخی از بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی مثل P.K.U ، شکاف کام ولب ، دررفتگی مادرزادی لگن ، کم کاری مادرزادی تیرويید ، درمان دارند بشرطیکه حداکثر در یک ماهه اول تولد تشخیص داده شوند .

مشاوره ژنتیکی چیست:

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می پردازد.

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنها افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظارفرزندند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند.این خدمات بوسلیه افراد آموزش دیده واجد صلاحیت ارائه میشود.

ارائه اطلاعات دقیق به خانواده ها در مورد مشکلی که دارند نیازمند در اختیار داشتن تشخیص قطعی در فرد مبتلا است.

مشاورمعمولا به جای افراد مورد مشاوره تصمیم گیری نمی کند تنها به آنها آگاهی می دهد و تصمیم نهایی به عهده خود افراد می باشد.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج:

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک هستند.

مشاوره ژنتیک قبل وحین بارداری:     

   به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیستند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.

مشاوره ازدواج فامیلی:

ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرایت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژنهای مشابه و مشترک هستند،در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک از پدرو مادر فرزندان را مبتلا سازد.که این خطر در ازدواج فامیلی بیشتر بوده اما این بدان معنا نیست که در ازدوهجهای غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد،بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود.

برای کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی چه باید کرد:

برای شروع،بهتر است از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بهره جست وبدینوسیله احتمال خطر تکرار بیماریهای ژنتیکی موجود در فامیل را بررسی کرد. توصیه می شود کلیه خانمها قبل از بارداری ویا هر چه سریع تر در دوران بارداری به متخصص زنان وزایمان مراجعه کرده وتحت نظر وی قرار بگیرد.عموما” توصیه می شود خانمها حداقل شش ماه قبل از بارداری زیر نظر متخصص زنان اسید فولیک مصرف کرده وبه علت فراوانی فقر آهن در کشورمان ومخصوصا”در بین خانمها مصرف قرص آهن در حالت عادی سالی چند هفته ومخصوصا”در دوران بارداری تحت نظر پزشک توصیه میشود.بهتر است که اولین ملاقات خانم باردار در هفته 6 تا 10 بارداری صورت گیرد،وانجام دو ملاقات در نیمه اول بارداری و6 ملاقات در نیمه دوم بارداری الزامی است.

مصرف داروها در دوران حاملگی تنها باید با اجازه پزشک معالج (با اطلاع از حاملگی)ویا متخصص زنان باشد.در دوران حاملگی نیز آزمایشات متعدد بر روی مادر ودر صورت نیاز برروی جفت،مایع آمنیون یا جنین صورت می گیرد.تعدادی از این آزمایشات همگانی است که شامل آزمایشات خون،ادرار وواژن است.تعدادی دیگر نیز آزمایشات غربالگری هستند،که شامل اندازه گیری میزان PAPP-A وبتا اچ سی جی (B-HCG )در هفته 10-12 حاملگی ومیزان آلفا فتوپروتئین ،بتا اچ سی جی (B-HCG ) واستریول خون مادر در هفته 14 حاملگی است(که به دلیل محدودیت زمان برای بررسی بیشتر،در کشور ما کمی زودتر انجام می گیرد.)ودر صورت نیاز آمنیوسنتزیا CVS هم انجام می شود.

در پایان اشاره به چند نکته ضروریست:

1- در صورت هر گونه سقط یا مرده بدنیا آمدن جنین یا وجود نقص وناهنجاری در جنین ،انجام کاریوتایپ(بررسی کروموزومی)روی حاصل سقط یا جنین (حتی مرده)توصیه می شود.در صورت وقوع بیش از یک سقط (سقط مکرر)محصول سقط مبایست مورد آزمایش قرار گیرد. اگر سقط در بیمارستان صورت نگرفته باشد،لازم است در کیسه فریزر تمیز یا لوله آزمایشگاه استریل به نزدیکترین مرکز ژنتیک جهت بررسی کروموزومی ارسال شود واگر در بیمارستان اتفاق افتاده می بایست از مسئولین خواست محصول سقط را بصورت استریل تحویل خانواده دهد تا جهت بررسی به مرکز ژنتیک منتقل شود (محصول سقط در سرم فیزیولوژی نگهداری شود.)

البته چنین کاری برای هر نوع سقط ،مرده زایی،مرگ بعد از زایمان یا کودک بدنیا آمده با اختلالات مشخص جسمی می بایست صورت گیرد.

2– اگر Rh خون مادر منفی(مانندA منفی یا B منفی و…)وRh خون پدر مثبت باشد احتمال ناسازگاریهای خونی مادر وجنین وجود دارد.

بنابراین توصیه می شود در هفته 17 و32 حاملگی ونیز حداکثر تا 72 ساعت پس از زایمان (اگر Rh خون نوزاد مثبت باشد)آمپول رگام به مادر تزریق شود،در غیر این صورت خطر ناسازگاری گروه خونی وRh در حاملگی بعدی بالا بوده،ممکن است به عوارض شدیدی بیانجامد.در ضمن در صورت وقوع سقط یا هرگونه لکه بینی در دوران حاملگی نیز باید آمپول روگام به موقع تزریق شود.توصیه عمومی آن است که بهتر است کلیه خانمهاقبل از بارداری از گروه خونی خود مطلع شوند.

3- بررسی کروموزومی در موارد بالا ،شامل تعرفه بیمه می باشد وحدودا”نیمی از هزینه را بیمه می پردازد.

4- بررسی کروموزومی فقط در موارد خاص مورد نیاز است وبه هیچ عنوان یک آزمایش معمول قبل از ازدواج نیست،لذا کسانیکه برای مشاوره قبل از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند دقت بیشتری به خرج دهند وعلت درخواست آزمایش کروموزومی را جویا شوند.

5- آزمایشات کروموزومی یا سیوژنتیک برای موارد زیر توصیه می شود:

الف:ناباروری در خانم یا آقا(بعد از بررسی های لازم توسط متخصصین امر)

ب:آمنوره اولیه در دختران (عدم رسیدن به چرخه ماهیانه)

ج:سن بالای 34 سال برای خانمهای باردار

د:اختلال مشخص جسمی یا ذهنی یا جسمی وذهنی در فرد که به صورت سندروم(چند عارضه توام)دیده شود.

ه:سقط مکرر خودبخودی،مرده زایی ،مرگ بعد از تولد

و:سابقه داشتن فرزندی با اختلال کروموزومی (آزمایش در دوران بارداری)

ارائه خدمات آزمایشگاه نوین ژنتیک:

– مشاوره ژنتیک

– تشخیص ناقلین و قبل از تولد تالاسمی بتا و هموگلوبینوپاتی ها(O,E,D,S,…)

– تشخیص ناقلین و قبل از تولد آلفا

– تشخیص ناقلین و قبل از تولد هموفیلیA,B

– تعیین هویت ملکولی

– تشخیص ناقلین ناشنوایی(بررسی ژن کانکسین26)