بیماری نیمن- پیک

بیماری نیمن- پیک

بیماری نیمن پیک یکی از انواع بیماری های متابولیک می باشد که در آن نوزادان مبتلا به بیماری نارسائی رشد و هپاتومگالی را نشان داده و ممکن است لکه های قرمز آلبالوئی در قاعده چشم آنها مشاهده شود. این بیماری ارثی مربوط به متابولیسم لیپید است، که شامل شکستن، انتقال و استفاده از چربی ها و کلسترول ها در بدن است. در افرادی که دارای این بیماری هستند، متابولیسم غیر نرمال چربی سبب تجمع میزان خطرناک چربی ها در طحال، کبد، شش ها، مغز استخوان و مغز می گردد. 

علائم بیماری نیمن – پیک :

این بیماری بر اساس علت ژنتیکی، علایم و نشانه ها به 4 نوع A, B,   C1, C2  تقسیم می گردد. موتاسیون در ژنهای NPC1, NPC2 و SMPD1 عامل بیماری نیمن – پیک می گردد. موتاسیون در ژن SMPD1  موجب بیماری نیمن – پیک نوع A و B می گردد. این ژن مسئول ساخت آنزیمی به نام اسید اسفینگومیلیناز است که در لیزوزوم دیده می شود. نوع A، فرم شدید بیماری می باشد و باعث تخریب سیستم عصبی می گردد. این نوع در دوران کودکی بروز می کند.از علائم  این نوع می توان به هیپوتونی شدید و عقب ماندگی ذهنی حرکتی اشاره کرد. نوع B، فرم خفیف تر و غیر عصبی NPD می باشد. این نوع معمولا سیستم عصبی را درگیر نمی کند و فرد بیمار تا دوران بزرگسالی زنده می ماند.

دو ژن NPC1 و NPC2  سبب بوجود آمدن بیماری نیمن – پیک نوع C و D می گردد و موجب اختلال در حمل و نقل داخل سلولی کلسترول و دیگر لیپیدهای داخل سلولی می شوند. این بیماران بزرگتر شدن همزمان کبد و طحال به صورت خفیف تر نسبت به نوع A و B دارند ولی سیستم عصبی مرکزی شان به طور جدی تحت تاثیر قرار گرفته است. علائم نوع C  در بیماری نیمن  پیک در سن 5 سالگی بروز می کند.

علائم بیماری نیمن پیک عبارت اند از :

علائم تیپ A:

علائم تیپ A معمولا در چند ماه اول پس از تولد نشان داده می شود. اغلب، نوزادان مبتلا به نیمن پیک تیپ A در چند ماه اول زندگی حدودا طبیعی رشد می‌کنند و پس از آن شروع به بروز علائم می‌کنند. این علائم عبارت اند از:

  • ناتوانی ذهنی
  • اختلال در تعادل و ناهماهنگی حرکات که به‌عنوان آتاکسی شناخته می‌شود.
  • زرد‌شدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • تأخیر در رشد
  • مشکلات بلع
  • اسپاسم یا خشکی عضلات.
  • اختلالات بینایی مثل تنبلی چشم

علائم تیپ B نیمن پیک:

علائم تیپ B معمولا از کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شوند. اکثر افراد مبتلا به این نوع نیمن پیک، علائم عصبی ندارند، علائم آن ها عبارت اند از:

  • بزرگ‌شدن طحال و کبد
  • زردشدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • عفونت‌های مکرر تنفسی
  • مشکلات بلع
  • ورم غدد لنفاوی
  • خستگی مفرط
  • اختلالات بینایی

علائم تیپ C:

علائم NPC عبارت‌اند از:

  • مشکلات گفتاری
  • زردشدن پوست
  • سفیدشدن چشم‌ها وحرکات غیرطبیعی چشم
  • بیماری شدید کبدی
  • بزرگ‌شدن کبد و طحال
  • ازدست‌دادن شنوایی
  • مشکلات یادگیری.
  • لرزش بدن
  • اختلال در تعادل و ناهماهنگی حرکات (آتاکسی) و مشکلات راه‌رفتن و حرکتی

میزان شیوع:

تیپ A و B این بیماری به طور کلی در حدود 1 در 250000 و تیپ C در حدود 1 در 150000 برآورد شده است.

دلایل ابتلا به سندرم نیمن پیک :

انواع NPA و NPB ناشی از کمبود آنزیم اسید اسفنگومیلیناز (ASM) هستند. بدن برای تجزیه‌ی لیپید اسفنگومیلین به این آنزیم نیاز دارد. زمانی که ASM کافی برای متابولیسم اسفنگومیلین وجود نداشته باشد، این لیپید در سلول‌ها جمع می شوند که منجر به مرگ سلولی و در نهایت اختلال در عملکرد اندام می‌شود. این کمبود، ناشی از جهش در ژنی به نام SMPD1 است.

بطور کلی دلایل ابتلا به سندرم نیمن پیک عبارت اند از :

افراد مبتلا به NPA کمتر از ۱% و افراد مبتلا به NPB حدود ۱۰% از مقدار طبیعی ASM را دارند. NPC معمولا از طریق وراثت اتوزومی مغلوب به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود و زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک ژن جهش‌یافته (NPC1 یا NPC2) را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. والدین کودکان مبتلا به بیماری نیمن پیک معمولا این عارضه را ندارند.

سازمان ملی اختلالات نادر گزارش می‌دهد ۹۵ % از افراد مبتلا به NPC دارای نوعی جهش در NPC1 می باشند که در کروموزوم ۱۸ قرار دارد. زمانی که جهش NPC2 اتفاق می افتد، این جهش بر روی کروموزوم ۱۴ تاثیر می‌گذارد.

آیا بیماری نیمن پیک درمان دارد :

درمان تیپ A:

در حال حاضر هیچ درمانی برای تیپ A در دسترس نیست و کشنده است و کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر از ۳ – ۴ سال عمر نمی‌کنند.

درمان تیپ B:

تیپ B قابل درمان نیست و پزشکان NPB را با درمان جایگزینی با آنزیم، پیوند مغز استخوان و ژن‌درمانی کنترل می‌کنند که ممکن است طول عمر فرد را افزایش دهند.

درمان تیپ C:

هیچ درمانی برای نیمن پیک تیپ C وجود ندارد و از فیزیوتراپی و راه‌حل‌های دارویی برای درمان NPC استفاده می‌شود . افراد مبتلا به نیمن پیک تیپ C داروی میگلوستات مصرف می‌کنند که یک مهار کننده‌ی آنزیم است و از تولید مواد چرب مانند کلسترول توسط بدن جلوگیری می‌کند. این درمان، تجمع چربی را کم می‌کند و در نتیجه اثرات نیمن پیک تیپ C را کاهش می‌دهد.

به طور کلی هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد و روش‌های درمانی برای مدیریت علائم بیماری و افزایش طول عمر بیمار هستند.

آزمایش تشخیص بیماری نیمن-پیک در مازندران :

بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند ناباروری مردان ، هموگلوبینوپاتی ، ناشنوایی ، تالاسمی آلفا ، تالاسمی بتا ، و… از جمله بیماری نیمن پیک در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون و مدت زمان جوابدهی آزمایش نیمن پیک :

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص سندرم نیمن-پیک پنج الی هفت سی سی میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است.

نام بیماری/تستنام ژن /روش بررسیزمان مورد نیاز
نیمن – پیک Niemann Pickآنالیز کامل ژن SMPD1دو ماه

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا