دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات است. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD ) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD ) که از شایع ترین بیماری های عضلانی هستند بدلیل نقص در ژنی به نام DMD ایجاد می شوند که بر روی کروموزوم ایکس در انسان قرار دارد و به همین دلیل بیشتر در مردان خود را نشان می دهد. در این بیماری ابتدا عضلات پشت ساق پا تحلیل می رود ولذا افراد در راه رفتن مشکل پیدا می کنند اما به تدریج عضلات دیگر مشکل پیدا می کنند. این دو بیماری دارای نشانه ها و علائم مشابه هستند اما در اثز موتاسیون های متفاوت در ژن DMD، شدت بیماری، سن شروع و میزان پیشرفت بیماری در نوع بکر کند تر و آهسته تر است. میزان بروز DMD و BMD به ترتیب حدود 1 در 3500 و 1 در 20000 مرد است.
علائم بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر :
پسرهای مبتلا به DMD معمولا در سن 2 تا 4 سالگی دارای ضعف ماهیچه ای پیشرونده هستند که پیشروی آن آهسته بوده و منجربه ایجاد حرکات بدنی ناهماهنگ، عدم توانایی برای دویدن با سرعت بالا و وجود مشکلاتی در برخاستن از روی زمین می شود. اکثر پسران مبتلا به دلیل ضعف شدید عضلات پروکسیمال ساق پا تا سن 11 سالگی به صندلی چرخدار نیاز پیدا می کنند. تخریب ماهیچه ای بیشتر، منجر به انحنای رو به جلوی بیش از حد کمر یا لوردز کمری ( lumber lordosis) ، گرفتگی مفاصل و نقایص قلبی_تنفسی می شود. در پسران مبتلا به DMD و BMD افزایش اندازه ماهیچه های ساق پا مشهود است که به علت جایگزینی فیبرهای ماهیچه ای با بافت پیوندی و چربی است و به این حالت هیپرتروفی کاذب (pseudohypertrophy) می گویند. علاوه بر این حدود بک سوم پسران مبتلا به DMD اختلال جزئی تا متوسط در توانایی های ذهنی نشان می دهند، به طوری که متوسط IQ آنها 83 است.
ژنتیک بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر :
هردو بیماری DMD و BMD دارای توارث وابسته به X مغلوب هستند. مردان مبتلا به DMD به ندرت تولید مثل می کنند و بنابراین قدرت بقاء و تولید مثل ژنتیکی آنها برابر صفر است. به دلیل اینکه طول ژن DMD خیلی زیاد است و در واقع بزرگترین ژن انسان است لذا حدود 30 درصد افراد مبتلا به بیماری دوشن به دلیل جهش های جدید در این ژن ایجاد می شود یعنی نقص را از مادر ناقل دریافت نکرده اند لذا در این خانواده ها شانس تکرار بیماری وجود ندارد یا بسیار پایین است. ژن دیستروفین که 79 اگزون داشته و DNA ژنومی آن 4/2 میلیون جفت باز طول دارد، اگر چه فقط 14 کیلو باز از آن به یک mRNA بالغ رونویسی می شود. رونویسی در مغز و ماهیچه ها انجام می شود که توضیح دهنده این است که چرا پسران مبتلا به DMD دارای مشکلات یادگیری هستند و اندازه بزرگ ژن نیز ممکن است توجیه کننده میزان جهش بالای آن باشد. حذف ها تقریبا در هر اندازه و در هر مکانی از ژن دیستروفین می توانند رخ دهد که حدود 60 درصد جهش های دیستروفین را شامل شده و عموما در میوز مادری به دلیل کراسینگ اور نابرابر رخ می دهند. نقاط داغ جهش های حذفی ذر 20 اگزون اول و در حوالی اگزون های 45 تا 53 می باشند. که یکی از این نقاط داغ حذف در اینترون 7 است که حاوی تجمعی از توالی های DNA تکراری شبه ترانسپوزونی بوده و می تواند جفت شدن غیر صحیح را در میوز تسهیل کرده، که طی کراسینگ اور در آن نقطه باعث تولید محصولات دارای حذف و مضاعف شدن می شود.
آزمایش تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش دیستروفی عضلانی دوشن وبکر حدود پنج تا هفت سی سی میباشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هرساعت از روز قابل انجام است .
| نام بیماری/تست | ژن مورد بررسی | روش بررسی | زمان مورد نیاز | قیمت |
| دیستروفی عضلانی دوشن و بکر DMD/ BMD | DMD | تشخیص ناقلین با MLPA | 1-2 ماه | تماس بگیرید |
| تشخیص فرد بیمار با بررسی حذف ها و آنالیز کل ژن |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
