نوعی نقص تک ژن است که از والدین به ارث میرسد و سبب ساختار ناهنجار یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین می گردد.
انواع هموگلوبینوپاتی :
انواع شناخته شده آن شامل کم خونی داسی شکل، هموگلوبین E، O، D، C و غیره می باشد.
علائم افراد مبتلا به بیماری هموگلوبینوپاتی :
این بیماری ها بسته به نوع و شدتشان، علائم مختلفی دارند، از جمله:
- کم خونی: کاهش تعداد هموگلوبین که باعث خستگی، سرگیجه،کاهش فشار خون و… می شود.
- عفونت: کاهش تعداد گلبول های سفید خون که باعث ضعف سیستم ایمنی بدن و بروز عفونت های ویروسی ،باکتریائی، قارچی می شود.
- آسیب به اعضای بدن: برخی از بیماری های خونی مانند فنیل کتونوری باعث افزایش اسید آمینه فِینِیل آلانین در خون می شود که باعث آسیب به سلول ها و بافت های بدن می شود
- خونریزی: کاهش تعداد پلاکت ها که باعث خونریزی زیاد در زخم ها، خونریزی دوران قاعدگی و … می شود.
در اغلب موارد اتوزومال هم بارز هستند.
انجام آزمایش تشخیص هموگلوبینوپاتی در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص هموگلوبینوپاتی حدود پنج تا هفت سی سی میباشد همچنین مدت زمان جوابدهی حدود دو الی سه هفته است که این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
