هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید . در این مسیر فعال سازی پروترومبین به ترومبین ایجاد می شود که سپس ترومبین، فیبرینوژن را به فیبرین تبدیل می کند. فیبرین یک ساختار تور مانندی را برای لخته شدن خون فراهم می کند که سلول های دیگر به آن می چسبند و سبب انعقاد خون می شود.
انواع بیماری هموفیلی :
هموفیلی به دو شکل است: A و B .
هموفیلی A(هموفیلی کلاسیک) رایج ترین ناهنجاری ارثی شدیدانعقاد خون است.به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی 8 (VIII) ایجاد می‌شود.
هموفیلی B به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی 9 (IX) ایجاد می‌شود.
علائم هموفیلی :
علائم بالینی در هر دو نوع هموفیلی مشابه بوده و از یک خونریزی ملایم ناشی از یک آسیب جدی یا جراحی گرفته تا خونریزی خود به خودی درون ماهیچه ها و مفاصل را شامل می شود. شدت بیماری ارتباط نزدیکی با کاهش فعالیت فاکتورهای VΙΙΙ و ІХ دارد. فعالیت کمتر از از یک درصد معمولا با تمایل به خون ریزی شدید در لحظه تولد و بعد از آن مرتبط است. خونریزی به درون مفاصل باعث تورم و درد شدید می شود و اگر این خونریزی مکرراً رخ دهد، باعث آرتروپاتی (Arthropathy) می شود. مردان مبتلای یک خانواده معمولاً دارای شدت بیماری یکسانی هستند.
علائم شایع هموفیلی :
- خونریزی دهان و لثه و نیز خونریزی پس از افتادن یا کشیدن دندان که به سختی کنترل می‌شود.
- خونریزی بعد از تزریق واکسن
- خونریزی در مفاصل ممکن است باعث تورم، درد در مفاصل شود و اغلب زانوها، آرنج‌ها و مچ پا را درگیر می‌کند.
- خونریزی پس از ختنه
- خون‌دماغ مکرر که به سختی کنترل می‌شود.
- وجود خون در ادرار یا مدفوع
میزان شیوع بیماری هموفیلی :
شیوع هموفیلی در مردان بیشتر است و در زنان به ندرت اتفاق می افتد. زنان ناقل در اکثر مواقع بدون علامت هستند آنها کروموزوم X دارای نقص را از پدر یا مادر به ارث می برند و یا حاصل موتاسیون جدید می باشد.از هر ۵۰۰۰ تولد پسر در حدود ۱ نفر مبتلا به هموفیلی است. هموفیلی A چهار برابربیشتر از هموفیلی B شایع است و حدود نیمی از مبتلایان به شکل شدید این اختلال مبتلا هستند.
تشخیص بیماری هموفیلی :
افرادی که اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی دارند، خواسته می‌شود نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد مورد آزمایش قرار گیرد.
برای تشخیص، آزمایش بررسی فاکتورهای انعقادی انجام می‌شود تا علت اختلال خونریزی مشخص شود. این آزمایشها نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.
ژنتیک هموفیلی :
هردو نوع هموفیلی توارث وابسته به X مغلوب از خود نشان می دهند. جایگاه ژنی هر دو در کنار یکدیگر نزدیک انتهای دیستال Xq ، فاکتور VΙΙΙ در Xq28 و فاکتور ІХ در Xq27.1 واقع است.
آزمایشگاه نوین ژنتیک با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی از جمله هموفیلی به هموطنان عزیزمان میباشد.
آیا بیماری هموفیلی درمان دارد :
در حال حاضر بهبود قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما درمان مناسب به مبتلایان کمک می کند تازندگی خوب و با کیفیت تری داشته باشند.
آزمایش هموفیلی در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی آزمایش هموفیلی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش هموفیلی حدود پنج سی سی می باشد و این آزمایش در هر ساعت از روز قابل انجام است و نیازی به ناشتایی ندارد .
| نام بیماری/تست | ژن مورد بررسی | روش بررسی | زمان مورد نیاز | قیمت |
| هموفيلي نوع A,B Hemophilia A,B | F8 F9 | بررسی موتاسیون های شایعآنالیز کامل ژنها | 2 ماه | تماس بگیرید |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
