یپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH ) که یک بیماری ارثی ، بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلازروی غده آدرنال اثر می گذارد..
سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 یک بیماری ارثی بسیار نادر میباشد ( MPS ) . علائم بالینی
بیماری موکوپلی ساکاریدوز 1 گروهی از بیماری های متابولیک ارثی است که به علت نبود یا اختلال عملکرد آنزیم
متیل مالونیک اسیدمی ( Methylmalonic Acidemia ) ، نوعی اختلال متابولیک و یک فرم کلاسیک از “ارگانیک اسیدمی” است که با علامت
سندرم لش نیهان ( Lesch-Nyhan syndrome ) در بیشتر مواقع در مردان اتفاق می افتدویک اختلال نادر به ارث
بیماری ویلسون یک اختلال ارثی متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. افزایش تجمع
بیماری نیمن پیک یکی از انواع بیماری های متابولیک می باشد که در آن نوزادان مبتلا به بیماری نارسائی
در بیماری سندرم گیلبرت نیز میزان بیلیروبین سمی خون افزایش می یابد. سندرم گیلبرت معمولا” در دوران نوجوانی خود را
سندرم کریگلر-نجار یک بیماری وخیم است که سطح یک ماده سمی بنام بیلیروبین در خون افزایش می یابد. بیلیروبین
این بیماری یک نقص ژنتیکی است که در آن سطح اسید آمینه تیروزین که جزو ساختاری بسیاری از پروتیین