بیماری ویلسون یک اختلال ارثی متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافتهای مختلف دیده میشود. افزایش تجمع مس ناشی از نقص لیزوزوم های کبدی در دفع مس از طریق صفرا است که نتیجه آن تجمع سمی مس در مغز، کبد ، چشم ، و سایر بافتها میشود.
علت ابتلا به ویلسون :
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل بروز جهش در ژن ATP7B، واقع در کروموزوم 13 به وجود میآید.
علائم بیماری ویلسون :
علائم تیپیک بیماری ویلسون اختلالات عصبی، حلقه KAYSER-FLEISCHER و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشته باشیم بخصوص چناچه بیش از یک طفل در فامیل، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود(اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد
گرفتگی عضلات
از دست دادن اشتها
ضعف
حالت تهوع
پوست مایل به زرد یا سفیدی چشم (یرقان)
کاهش وزن
کبد و طحال متورم
تغییرات در رفتار
لکنت زبان
مشکل در بلع
جاری شدن آب دهان
کاهش تواناییهای حرکتی
هنگامی که مس در سیستم عصبی مرکزی جمع میشود، میتواند باعث تغییرات روانی زیر را ایجاد نماید
احساس استرس و اضطراب افسردگی
استخوانهای ضعیف و شکننده
نداشتن گلبولهای قرمز سالم کافی
چه افرادی بیشتر در معرض بیماری ویلسون هستند :
بیماری ویلسون یک اختلال اتوزومال مغلوب بسیار نادر است. نرخ شیوع این بیماری، یک مورد در 30000 نفر بوده و نرخ بروز در تولد، یک مورد در 30000 تا 40000 نفر ذکر شده است. اکثر افراد مبتلا به ویلسون، در واقع هتروزیگوتهای مرکبی هستند که جهشهای مختلفی را از هر کدام از والدین به ارث بردهاند. در نتیجه، معمولا افرادی که سابقهی بروز بیماری ویلسون در خانواده و اجداد آنها وجود دارد بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.
شیوع بیماری:
در مناطق مختلف، متفاوت است، در کل در حدود 1در 100000تا 500000است.
الگوی وراثت:
اتوزومال مغلوب
آزمایش تشخیص بیماری ویلسون در مازندران :
بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند گوشه (گوچر) ، سندرم مارفان ، سرطان تخمدان ، دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ، هموفیلی ، آتروفی عضلانی و نخاعی (SAM) و … از جمله بیماری ویلسون در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مدت زمان جوابدهی ومقدار خون مورد نیاز آزمایش بیماری ویلسون:
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایشبیماری ویلسون ده سی سی میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است.
| نام بیماری/تست | نام زن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| بیماری ویلسون Wilson Disease | آنالیز کامل ژن ATP7B | 2 ماه |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
