نویسنده: novus

هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک

ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن،

طیفی از بیماری های نادر تحت عنوان آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular atrophy: SMA) دسته بندی می شوند اما

دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات است.

تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول

تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا

شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی‌های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.

بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود.

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این