سندرم لش- نیهان/Lesch-Nyhan syndrome

سندرم لش- نیهان

سندرم لش نیهان ( Lesch-Nyhan syndrome ) در بیشتر مواقع در مردان اتفاق می افتدویک اختلال نادر به ارث رسیده ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیلنوعی است و ناهنجاری رفتاری و نورولوژیک به حساب می آید که در آن میزان تولید اسید اوریک بسیار افزایش می یابد. اسید اوریک محصول زاید از پروسه شیمیایی نرمال و در خون و ادرار دیده می شود. فراوانی این سندرم در حدود 1 در 380000  فرد است. تقریبا” در همه جمعیت ها با همین فراوانی دیده می شود.

علت ابتلا به بیماری لش-نیهان :

 این سندرم در اثر جهش در ژن HGPRT واقع در کروموزوم X می‌باشد ،جهش در ژن مربوطه معمولاً در مادر ایجاد می‌شود و مادربیماری را به پسران منتقل می‌کند وعوارض این بیماری معمولاً در سال اول زندگی ظاهر می‌شوند .

زیاد شدن اسید اوریک منجر به چه می شود :

زیادی اسید اوریک می تواند از خون خارج شده و زیر پوست انباشته شود و سبب ارتریت نقرسی گردد و همچنین تجمع اسید اوریک می تواند سبب سنگ مثانه و کلیه شود. اختلال سیستم عصبی و رفتاری در این بیماران شامل حرکات ناگهانی غیراردی غیرنرمال ماهیچه، اختلال حرکتی کره، کوبیدن اندام ها دیده می شود. افراد بیمار اغلب نمی توانند راه بروند و نیاز به کمک با ویلچیر دارند.

زخمی کردن (گاز گرفتن و کوبیدن سر) خود متداول ترین مشکل رفتاری متمایز در بین افراد دارای سندرم لش – نیهان است.

علائم سندرم لش نیهان :

علائم ناشی از تجمع اسید اوریک ( نقرس و علائم کلیوی ) منجر به اختلالات رفتاری می‌شود که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد

تولید بیش از حد اسید اوریک

اختلال عملکرد عصبی و رفتاری از جمله قطع عضوی مانند انگشت به دست خود بیماران

تمام بیماران مرد هستند و از تأخیر در رشد و بلوغ و آتروفی بیضه رنج می‌برند

الگوی وراثت:

الگوی وراثت بیماری لش نیهان وابسته به X مغلوب می باشد .

آزمایش تشخیص سندرم لش-نیهان در مازندران :

بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند تالاسمی آلفا ، تالاسمی بتا ، سندرم ایکس شکننده ، ناشنوایی ، PKU ، هموفیلی ، SMA ، و … همچنین سندرم لش نیهان در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مدت زمان جوابدهی ومقدار خون مورد نیاز آزمایش لش-نیهان:

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش لش-نیهان حدود پنج الی هفت سی سی میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است.

نام بیماری/تستنام زن /روش بررسیزمان مورد نیاز
سندرم لش – نیهان Lesch-Nyhan Syndromeآنالیز کامل ژن HPRT1دو ماه

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا