ژن‌های CYP2C9 و CYP2C19 به عنوان قسمتی از سیستم آنزیمی سیتوکروم P450 شناخته می‌شوند که در کبد برای متابولیسم داروها نقش اساسی دارند. این ژن‌ها به ویژه در تعیین دوز مناسب داروهایی مانند وارفارین و پلاویکس( وارفارین برای پیشگیری از لخته شدن خون و پلاویکس ،کلوپیدوگرل، برای جلوگیری از تشکیل لخته خون در بیماران قلبی) تاثیرگذار هستند. بررسی‌های ژنتیکی این ژن‌ها می‌تواند به پزشکان کمک کند تا دوز مناسب‌تری از این داروها را برای هر بیمار تعیین کنند.
بررسی ژن CYP2C9 و وارفارین :
وارفارین یک داروی ضد انعقادی است که برای پیشگیری از لخته شدن خون در بیماران با خطر بالا مانند افرادی که دچار ترومبوآمبولی وریدی یا فلبیت هستند و درمان ترومبوز استفاده می‌شود. همچنین افرادی که دریچه قلب آنها تعویض شده است (دریچه قلب مصنوعی دارند) برای جلوگیری از لخته شدن خون بطور روتین مصرف می گردد. داروی ضدّ انعقادی تأیید شده برای افرادی که دریچه قلب مصنوعی دارند، وارفارین است. وارفارین به واسطه آنزیم‌های کبدی، به‌ویژه آنزیم CYP2C9، متابولیزه یا تجزیه می‌شود. میزان اثربخشی و عوارض جانبی وارفارین در افراد به میزان زیادی بستگی به متابولیسم آن در بدن دارد. ژن CYP2C9 مسئول تجزیه و حذف وارفارین از بدن است و تغییرات در این ژن می‌تواند باعث تغییر در سرعت متابولیسم وارفارین شود بنابر این تنوع ژنتیکی در این آنزیم می‌تواند بر میزان وارفارین در خون و در نتیجه نیاز به دوز دارو تأثیر بگذارد.
بعضی از افراد ممکن است نسخه‌هایی از ژن CYP2C9 داشته باشند که فعالیت کمتری داشته باشند (مثلاً جهش‌های CYP2C9 *2 یا 3 CYP2C9*) در این موارد، متابولیسم وارفارین کندتر صورت می‌گیرد و افراد به دوز کمتری از وارفارین نیاز دارند تا اثر درمانی مطلوب را به‌دست آورند. افرادی که این جهش‌ها را دارند، ممکن است در معرض خطر خونریزی بیش از حد (تحت تاثیر وارفارین) قرار گیرند ( این افراد که نسخه‌های خاصی از این ژن را دارند ممکن است دارو را با سرعت کمتری متابولیزه کنند لذا نیاز به دوز کمتری از وارفارین خواهند داشت) یا افرادی که نسخه‌های دیگر از این ژن را دارند، ممکن است دارو را سریعتر متابولیزه کنند و نیاز به دوز بالاتری از وارفارین خواهند داشت. این تفاوت‌ها می‌توانند خطر عوارض جانبی مانند خونریزی را کاهش دهند یا افزایش دهند. آزمایش‌های ژنتیکی برای بررسی CYP2C9 به پزشکان کمک می‌کند تا دوز دارو را برای هر فرد دقیق‌تر تعیین کنند و از خطرات خونریزی یا لخته شدن خون جلوگیری کنند
بررسی ژن CYP2C19 و پلاویکس :
کلوپیدوگرل یا پلاویکس (Plavix) دارویی است که برای پیشگیری از تشکیل لخته شدن خون در بیماران با مشکلات قلبی و عروقی تجویز می‌شود. این دارو نیاز به فعال شدن در کبد دارد و این فرآیند توسط آنزیم‌های سیتوکروم P450 به ویژه CYP2C19 انجام می‌شود. افرادی که جهش‌های خاصی در ژن CYP2C19 دارند (مانند جهش‌های CYP2C19*2 یا CYP2C19*3 ممکن است قادر به فعال سازی کامل دارو نباشند و در نتیجه پاسخ درمانی ضعیفی داشته باشند. البته افرادی که نسخه‌های سالم یا کامل این ژن هستند قادر به فعال‌سازی کامل دارو بوده و پاسخ درمانی مطلوب تری دریافت می‌کنند در برخی افراد، عدم فعال‌سازی کافی کلوپیدوگرل می‌تواند خطر بروز مشکلات قلبی را افزایش دهد.
پلاویکس (کلوپیدوگرل) یک داروی ضد پلاکت است که برای جلوگیری از تشکیل لخته‌های خون در بیماری‌های قلبی و عروقی مانند سکته قلبی و سکته مغزی مورد استفاده قرار می‌گیرد در واقع، پلاویکس (کلوپیدوگرل ) به صورت یک پیش‌دارو (یا اصطلاحا پرودارو) وارد بدن می‌شود و برای تبدیل شدن به شکل فعال خود به فعالیت آنزیم CYP2C19 در بدن نیاز دارد. این دارو به وسیله آنزیم‌های مختلف کبدی، به‌ویژه CYP2C19 فعال می‌شود. جهش‌های ژنتیکی در ژن CYP2C19 می‌تواند بر توانایی بدن برای فعال‌سازی این دارو تأثیر بگذارد. افرادی که نسخه‌های خاصی از این ژن را دارد ) مثلاً جهش‌های CYP2C19*2 یا (CYP2C19*3 ممکن است پاسخ کمتری به پلاویکس نشان دهند زیرا توانایی فعال‌سازی دارو در آنها کاهش می‌یابد. از سوی دیگر، افرادی که نسخه‌های دیگر ژن CYP2C19 را دارند (مثلاً CYP2C19*17) ممکن است متابولیسم سریع‌تری از پلاویکس داشته باشند و ممکن است به دوز بالاتری نیاز داشته باشند تا اثر درمانی مطلوب را تجربه کنند. آزمایش ژنتیکی برای CYP2C19 می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تعیین کنند که آیا بیمار به پلاویکس پاسخ مناسب خواهد داد یا خیر. برای بیمارانی که جهش‌هایی مانند CYP2C19*2 دارند، ممکن است پزشک دارویی جایگزین مانند پرسوگرل یا تیکاگرلور را توصیه کند که کمتر به فعالیت آنزیم CYP2C19 وابسته هستند و عملکرد بهتری دارند .
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد