دسته بندی: مولکولی

بیماری نیمن پیک یکی از انواع بیماری های متابولیک می باشد که در آن نوزادان مبتلا به بیماری نارسائی

در بیماری سندرم گیلبرت نیز میزان بیلیروبین سمی خون افزایش می یابد.  سندرم گیلبرت معمولا” در دوران نوجوانی خود را

سندرم کریگلر-نجار یک بیماری وخیم است که سطح یک ماده سمی بنام بیلیروبین در خون افزایش می یابد. بیلیروبین

این بیماری یک نقص ژنتیکی است که در آن سطح اسید آمینه تیروزین که جزو ساختاری بسیاری از پروتیین

یکی از بیماری های شایع متابولیک که به دلیل نقص در آنزیم لیزوزومی آلفا-4،1 گلوکوزیداز ایجاد می شود. این

هموسیستینوری وابسته به CBS یک بیماری متابولیک ارثی است که یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی و تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که 5 ژن مختلف (نقص

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر هتروژن است که در نتیجه نقص دررنگدانه سازی بوجود می آید، که به دو

بسیاری از افراد با این ناهنجاری، دارای فیوژن ناقص استخوانهای جمجمه هستند. سایربخش های جمجمه همچنین ممکن است بدشکل

سندرم کروزن و اپرت ناهنجاری های ژنتیکی هستند که در اثر فیوژن پیش از موعد بعضی از استخوان های