دسته بندی: مولکولی

تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا

شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی‌های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.

بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود.

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این