توالی یابی کل اگزوم یا Whole Exome Sequencing و یا تست WES به بررسی بخش های مهم تر در ژن ها یعنی اگزون ها می پردازد که دستور ساخته شدن پروتئین ها در این قسمت از ژن ها قرار دارد. تخمین زده میشود که حدود 85 درصد از بیماری های ژنتیکی در اثر موتاسیون در نواحی اگزونی ایجاد می شوند.
مزیت تست هول اگزوم (WES)
در این تست همه ژن ها در فرد مورد بررسی قرار می گیرد و علاوه بر بررسی اگزون ها ، قسمت های ابتدایی اینترون ها نیز پوشش داده میشود (اینترون ها قطعات بین اگزون ها است که دستور سنتز پروتئین را ندارد) . لذا در موارد زیر این تست می تواند به تشخیص علت بیماری به ما کمک نماید.
موارد کاربرد آزمایش هول اگزوم ( WES )
- در مواردی بیماری ژنتیکی ناشناخته باشد و در بررسی های اولیه تشخیص بیماری مشخص نباشد.
- در مواردی که بیماری دارای چندین ژن مختلف باشد و احتمال بررسی تک تک ژنها میسر نباشد.
- در موارد ازدواج فامیلی جهت غربالگری بیماریهای ژنتیک با وراثت اتوزومی مغلوب که این آزمایش جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا می باشد.
- در موارد ازدواج هایی که در خانواده سابقه فامیلی یک بیماری ژنتیکی مانند عقب ماندگی ذهنی، بیماری متابولیک و یا فرزندان مبتلای فوت شده و یا هر نقص ژنتیکی دیگر وجود داشته باشد که بررسی نشده یا شناخته نشده است.
- در مواردی که در یک زوج چندین مورد فرزند مبتلای فوت شده داشته اند که به علت فوت در دوره نوزادی امکان بررسی ژنتیک وجود نداشته است می توان با بررسی والدین به بیماری فرزندان پی برد.
مثال های کاربرد
- عقب ماندگی ذهنی و اتیسم
- کوتاه قدی و ناهنجاری های اسکلتی
- بیماری های متابولیک
- ناشنوایی ارثی
- نقص های عضلانی و حرکتی
- نابینایی و نقص های چشمی ارثی
- مشکلات پوستی
- بیماری های سیستم ایمنی
- بیماری های قلبی و عروقی
- بیماری های تنفسی
آزمایش هول اگزوم (WES) در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
نوع نمونه مورد نیاز آزمایش هول اگزوم ( WES )
مقدار 5 تا 10 سی سی خون از فرد گرفته می شود و نیاز به آمادگی خاص یا ناشتایی ندارد. برای جنین سقط شده هم نمونه برداری از جنین امکان پذیر است که با مراجعه و هماهنگی با آزمایشگاه انجام می گردد.
مدت زمان جوابدهی آزمایش هول اگزوم(WES) :
مدت زمان جوابدهی آزمایش هول اگزوم (WES)3 الی6 ماهمی باشد و این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد