نویسنده: novus

یکی از بیماری های شایع متابولیک که به دلیل نقص در آنزیم لیزوزومی آلفا-4،1 گلوکوزیداز ایجاد می شود. این

هموسیستینوری وابسته به CBS یک بیماری متابولیک ارثی است که یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی و تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که 5 ژن مختلف (نقص

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر هتروژن است که در نتیجه نقص دررنگدانه سازی بوجود می آید، که به دو

بسیاری از افراد با این ناهنجاری، دارای فیوژن ناقص استخوانهای جمجمه هستند. سایربخش های جمجمه همچنین ممکن است بدشکل

سندرم کروزن و اپرت ناهنجاری های ژنتیکی هستند که در اثر فیوژن پیش از موعد بعضی از استخوان های

اکندروپلازی به معنای کوتاهی قد میباشد…

بیماری ارثی است که تجمع ضخیم و چسبنده موکوس ها سبب از بین رفتن بسیاری از ارگانها می شود.

نزدیک به ۱ زوج از هر ۷ زوج نابارور هستند و نازايي يكي از معضلات مهم زندگي بشري است