دسته بندی: مولکولی

1 نام ژن نام بیماری ( فارسی ) نام بیماری ( انگلیسی ) 2 ATL1 پاراپلازی اسپاستیک spastic parapareseis

یپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH ) که یک بیماری ارثی ، بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلازروی غده آدرنال اثر می گذارد..

سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 یک بیماری ارثی بسیار نادر میباشد ( MPS ) . علائم بالینی

بیماری موکوپلی ساکاریدوز 1 گروهی از بیماری های متابولیک ارثی است که به علت نبود یا اختلال عملکرد آنزیم

متیل مالونیک اسیدمی ( Methylmalonic Acidemia ) ، نوعی اختلال متابولیک و یک فرم کلاسیک از “ارگانیک اسیدمی” است که با علامت

آزمایش پدر فرزندی ، آزمایشی است که در آن رابطه پدر یا مادر و فرزندان مورد بررسی قرار می‌گیرد.همچنین

امروزه بسیاری از خانواده ها تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. اساس

سندرم لش نیهان ( Lesch-Nyhan syndrome ) در بیشتر مواقع در مردان اتفاق می افتدویک اختلال نادر به ارث

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. افزایش تجمع